Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, çok sayıda organ ve sistemde farklı türlerde tümörlerin oluştuğu kalıtsal bir hastalıktır.
Sıklığı
VHL sendromu oldukça nadirdir ve yaklaşık olarak 35.000 kişiden birinde görülür.
Nedenleri
VHL, bir genetik mutasyon sonucu oluşur. Bu durum, vücudun normalde tümör oluşumunu kontrol eden VHL geninde bir hata olduğunda meydana gelir. Bu hastalık genellikle kalıtımla çocuklara geçer, ancak bazı durumlarda bu genetik mutasyon ilk kez hastada da oluşabilir.
Genetik bir hastalık olan VHL’nin bir ebeveynde bulunması, primer risk faktörüdür. VHL hastası bir ebeveyni olan bir kişinin, hastalığı alma ihtimali %50’dir.
Belirtileri
BelirtileriVHL sendromunun belirtileri, tümörlerin vücutta nerede oluştuğuna bağlıdır. En yaygın belirtiler arasında baş ağrısı, görme sorunları, yüksek tansiyon, idrarda kanama ve idrar yaparken ağrı vardır. Bu belirtiler genellikle 20’li veya 30’lu yaşlarda başlar ancak daha erken veya daha geç de başlayabilir. VHL nedeniyle oluşan tümörler en sık gözlerde, kulaklarda, beynin alt kısmında, omurgada, pankreasta, adrenal bezlerde ve böbrekte görülür. Bu tümörlerin çoğu benigndir (iyi huylu), yani vücudun diğer bölümlerine yayılmazlar. Ancak benign tümörler yine de büyüyebilir ve çevre organlara zarar verebilir. VHL ayrıca, böbrekte veya pankreasta yakındaki dokuya zarar verebilen ve yayılabilen malign (kanserli) tümörler de oluşturabilir.
Tanı ve Takip
VHL sendromu genellikle genetik testler ve tümörlerin belirtilerine göre tanılanır. Genellikle manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi veya ultrason gibi görüntüleme testleri kullanılır. Hastaların düzenli olarak takip edilmesi ve taramaların yapılması önemlidir, çünkü bu sayede tümörler erken aşamada tespit edilebilir ve tedavi edilebilir.
Tedavi
VHL sendromunun tedavisi, tümörlerin tipine ve büyüklüğüne bağlıdır. Bazı tümörler gözetim altında tutulabilirken, diğerleri cerrahi, radyasyon veya ilaç tedavisi gerektirebilir. Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam süresini ve kalitesini iyileştirebilir. 13 Ağustos 2021’de, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), hipoksi-indüklenmiş faktör inhibitörü olan belzutifan’ın kullanımını onayladı. Bu ilaç, hemen ameliyat gerektirmeyen böbrek hücreli karsinom (RCC), merkezi sinir sistemi hemanjiyoblastomları veya pankreatik nöroendokrin tümörler (pNET) için tedavi gerektiren Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı olan yetişkin hastalar için kullanılmaktadır.
VHL sendromu olan bir kişi, genetik danışmanlık almayı düşünmelidir çünkü bu durum gelecek nesillere geçebilir. Genetik danışman, bir kişiye ve ailesine genetik riskleri, tarama seçeneklerini ve aile planlamasını tartışma konularını anlamasında yardımcı olabilir.
Eklenme Tarihi: 22 Haziran 2023