ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Eylül 2023’te Invitae Common Hereditary Cancers Panel adı verilen yeni bir kalıtsal kanser testine onay verdi. Bu test, FDA tarafından incelenen ilk kalıtsal kanser testi olma özelliğini taşıyor.
Test, bağırsak, meme, yumurtalık, prostat ve rahim kanserleri gibi yetişkinlerde görülen kalıtsal kanserlerle ilişkili 48 gene bakıyor. Örnek olarak, test BRCA1 ve BRCA2 (meme ve yumurtalık kanseriyle ilişkili) ve Lynch sendromu ile ilişkili MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genlerini içeriyor.
Test sonucu nasıl yorumlanıyor?
Test, bu 48 gendeki değişiklikleri tespit etmek için yeni nesil DNA dizileme teknolojisi kullanıyor. Sonuçların yorumlanması, bilimsel çalışmalar, veritabanları, tahmin programları ve Invitae’nin kanserle ilişkili genetik varyantlar veritabanına dayanıyor. Test, 9000’den fazla kan örneği üzerinde yapılan analizde genetik değişiklikleri tespit etmekte %99’dan fazla doğruluk göstermiştir.
Test size ne fayda sağlayabilir?
Invitae, web sitesinde testin “teşhisin doğrulanmasına, hastalığın seyrinin ve ilerlemesinin tahmin edilmesine, erken tanıya, aile planlaması ve genetik danışmanlığına yardımcı olmaya veya klinik çalışmalara katılımı teşvik etmeye” yardımcı olabileceğini belirtiyor.
Uzman ne diyor?
Ulusal Kanser Enstitüsü’nde Kanser Önleme Bölümü’nde kıdemli bilimsel sorumlu Dr. Wendy Rubinstein, testin hem bilinen kalıtsal kanserli bir hastanın aile üyelerinin kanser riskini hem de gelişme riski altında olabilecek diğer kanserleri tespit etmeye yardımcı olabileceği için kalıtsal kanser önleme açısından temel bir araç olduğunu belirtiyor.
Bu testin diğerlerinden farkı nedir?
Dr. Rubinstein, kalıtsal kanser genetik testlerinin kullanımının yetersiz olduğunu ve bunun nedenlerinden birinin maliyet olabileceğini, diğer bir nedenin ise sonuçların yorumlanmasındaki farklılıklar olduğunu belirtiyor.
Invitae testi, yorumlanmasında daha yüksek bir güven derecesi sunan ilk FDA onaylı test olması nedeniyle önemli bir fark yaratıyor. Bu, test sonuçlarının daha doğru değerlendirilmesine ve gerektiğinde daha etkin önlem alınmasına olanak tanıyor.
Dr. Rubinstein, FDA’nın Invitae paneli onayı kapsamında bu tür testler için yeni bir düzenleme oluşturduğunu belirtiyor. Bu sayede, Invitae panelinin diğer laboratuvarların da benzer FDA onayı alması için öncü olabileceğini söylüyor.
Hastalar için uyarıcı not:
Bu test her hasta için uygun olmayabilir. Testin sizin için uygun olup olmadığını doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
- Testin maliyeti yüksek olabilir ve sigorta tarafından karşılanmayabilir.
- Test sonucunun yorumlanması karmaşık olabilir ve doktorunuz tarafından yapılmalıdır.
- Test sonucu, kanser olacağınız anlamına gelmez. Ancak, kanser riskinizi etkileyebilir ve doktorunuzun tarama ve önleme planınızı buna göre uyarlamasına yardımcı olabilir.
- Test sonucunun ailenizi de etkileyebileceğini unutmayın. Ailenizle test hakkında konuşmanız ve gerekirse onları da test yaptırmaya teşvik etmeniz önemlidir.
Herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa doktorunuza danışmaktan çekinmeyin.
Kaynak
Nierengarten, M.B. (2024), FDA authorizes blood test for risk assessment of hereditary cancers. Cancer, 130: 836-836. https://doi.org/10.1002/cncr.35239
Eklenme Tarihi: 27 Şubat 2024
